Die Erkrankung Mukoviszidose

Bei Mukoviszidose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, wo gewisse Gene bei den Patienten verändert sind, welche bei Körpersekreten für die Produktion wichtig sind. Die Körpersekrete sind deutlich zäher als üblich und zu den Folgen gehören Verdauungsstörungen und Atemprobleme. Generell zu beachten ist, dass Mukoviszidose nicht heilbar ist, doch der Krankheitsverlauf lässt sich mit der konsequenten Therapie verlangsamen. Durch die Erkrankung ist insgesamt die Lebenserwartung jedoch deutlich verkürzt. Gerne wird Mukoviszidose auch als zystische Fibrose bezeichnet und die Bildung von unterschiedlichen Körperflüssigkeiten ist hier gestört. Im Vergleich zu gesunden Menschen sind die Sekrete bei Bauchspeicheldrüse, Lunge und weiteren Organen zähflüssiger.

Was ist bei der Mukoviszidose zu beachten?

Bei den inneren Organen und bei den kleinen Ästen der Bronchien kommt es durch den zähen Schleim zu Verstopfungen. Sehr stark betroffen sind Verdauung und Atmung. Die Organe können im Krankheitsverlauf schlechter arbeiten. Fehler in dem Erbgut sind die Ursache der Erkrankung und somit ist die Erkrankung nicht heilbar. Individuell können Schwere der Symptome und Zeitpunkt der Diagnose variieren. Mukoviszidose macht sich bei einigen Kindern von Geburt an stark bemerkbar und oft wird es erst zum späteren Zeitpunkt diagnostiziert. Der Gesundheitszustand der Patienten verschlechtert sich ohne Behandlung kontinuierlich. Der Verlauf kann durch die frühzeitige Behandlung nicht ganz gestoppt werden, doch dafür entscheidend verlangsamt. Auch wenn die Therapiemöglichkeiten in der heutigen Zeit verbessert wurden, so ist die Lebenserwartung dennoch kürzer wie bei gesunden Menschen. Bei der Mukoviszidose handelt es sich in Nordamerika und in Europa um eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Etwa 8.000 Menschen mit Mukoviszidose leben alleine in Deutschland. Immer nur dann bricht die Krankheit aus, wenn es ein defektes Gen bei beiden Elternteilen gibt. Wenn Menschen nur ein defektes Gen tagen, dann zeigen diese keine Symptome. Eine Anlage für Mukoviszidose hat etwa einer von 25 Menschen und davon wird jedoch nicht gewusst.

Mukoviszidose Behandlung im Krankenhaus

Die Symptome

Von Patient zu Patient können die Symptome bei der Erkrankung sehr verschieden ausfallen. Bei verschiedenen Organen wird die Funktion beeinträchtigt und besonders betroffen sind Verdauungsorgane und die Lunge. Durch die genetische Veränderung sind die Körpersekrete sehr zähflüssig. Die ersten Beschwerden treten individuell unterschiedlich auf und meist zeigen sich erste Symptome schon bei den ersten Lebensjahren. Oft kann die Erkrankung schon früh diagnostiziert werden und die Therapie kann schnell starten. Manche Patienten haben deutliche Beschwerden auch erst im Jugendalter. Wichtig ist, dass die gesamte Palette der möglichen Symptome nicht bei allen Betroffenen vorkommt. Bei den Beschwerden variiert zudem auch die Schwere. Ein generelles Symptom ist die Veränderung der Körperflüssigkeiten und so ist der Schweiß beispielsweise stärker salzhaltig. Nicht selten können die Lungenwege durch zähen Schleim verstopfen und die Patienten können in extremen Fällen ersticken. Ansonsten gibt es den chronischen, keuchhustenähnlichen Reizhusten. Leichter können sich oft Bakterien ansiedeln und es kommt zu Infektionen. Meist gibt es dann wiederholte Bronchialinfekte oder Lungenentzündungen. Sehr oft kann sich die Bauchspeicheldrüse bei den Betroffenen entzünden und die Fibrose zerstört die Bauchspeicheldrüse oftmals nach und nach. Durch den Rückstau von Bauchspeichelsekret kommt es sehr oft auch zu der Entzündung von der Gallenblase und es können sich auch Gallensteine bilden. Bei dem Verdauungstrakt gibt es oft Symptome und so wird Patienten schlecht bei fettigen Speisen. Oft wird Nahrung unverdaut ausgeschieden und typisch sind weiche und voluminöse Stuhlgänge. Säuglinge und Kinder haben oft Durchfall und auch wenn viel gegessen und getrunken wird, so wird kaum zugenommen. Unterernährung und Wachstumsstörungen sind Folgen von der Krankheit. Weitere Symptome im späteren Verlauf sind auch Analprolaps, der Darmverschluss und starke Bauchschmerzen. Bei der Leber können viele Patienten im Laufe der Zeit eine Fettleber bekommen. Es treten Schmerzen, Druckgefühle, Blähungen, Völlegefühl, Appetitverlust und Ermüdung auf. Viele männliche Betroffene sind unfruchtbar, weil die Spermien nicht durch zähflüssigen Schleim kommen.

Die Diagnose, Behandlung und Therapie

Routinemäßig wird bei vielen Krankenhäusern heute das Screening durchgeführt. Für Mukoviszidose gibt es zwei Untersuchungen und diese sind hier die Blutuntersuchung und der Schweißtest. Gibt es im Blut den erhöhten Wert des Enzyms Trypsin, dann deutet dies auf die Erkrankung hin. Ist der Test zweimal positiv, folgt ein Schweißtest. Der Salzgehalt ist schließlich höher und so wird der Gehalt an Chlorid und an Natrium gemessen. Für den späteren Zeitpunkt sind Internist oder Hausarzt ein entsprechender Ansprechpartner. Die Krankengeschichte wird erfasst und gerade die Familiengeschichte spielt eine wichtige Rolle. Dann folgt eine körperliche Untersuchung mit Abtastung der Lunge und der inneren Organe. Blockaden bei Lungen und Atemwege können mit Röntgenuntersuchungen festgestellt werden. Der Schweißtest kann auch bei Erwachsenen eine Diagnose liefern. Gibt es bei einem Familienmitglied die Diagnose, sollten auch alle andere sich untersuchen lassen. Die frühe Diagnose ist für die Therapie sehr wichtig, damit die Lebenserwartung erhöht wird. Die Erkrankung ist nicht heilbar und wichtig sind die Kombination aus Inhalationen, Medikamenten und aus Krankengymnastik. Bei der Therapie geht es darum, dass das Leben möglichst normal geführt werden kann. Jeder muss lernen, mit der Krankheit zu leben. Hilfreich sind Inhalieren und auch rechtzeitig verabreichte Antibiotika. Lungentransplantationen sind bei schweren Verläufen sehr wichtig. Bei der gestörten Verdauung ist die richtige Ernährung sehr wichtig. Mineralstoffe und Vitaminpräparate sind wichtig und wichtig ist die kohlenhydrat- und eiweißreiche Kost. Für Patienten mit der Erkrankung sind Impfungen besonders wichtig.

Die Prognose

Bei den Betroffenen sind Lebensqualität und Lebenserwartung oft deutlich verringert. Der Gesundheitszustand kann sich ohne Therapie deutlich verschlechtern und es wird ein Leben lang gelitten. Durch die Therapie kann der Krankheitsverlauf verlangsamt werden. Derzeit befindet sich die Lebenserwartung bei etwa vierzig Jahren und manche leben auch noch bis fünfzig und länger. Die Diagnosen werden heute früher gestellt und die Therapien werden fortgeschrittener, weshalb einige Patienten sogar das Rentenalter erreichen. Die heutige Forschung erhält vermehrt einen Überblick, welche Folgen die gewissen Gendefekte haben, welche die Mukoviszidose hervorrufen. Es werden somit immer neue Therapien ermöglicht, welche die Störungen umgehen.